Cuatro personas de cada 100 mil habitantes en el mundo padece de una enfermedad rara
Con el objetivo de que la población conozca acerca de las enfermedades raras, este miércoles la farmacéutica AstraZeneca realizó una presentación denominada “Enfermedades raras, lo raro es no saber”.
Las enfermedades raras son más frecuentes de lo que se pueden imaginar, ya que en el mundo entre 7 mil a 8 mil enfermedades “huérfanas” y 4 de cada 100 mil habitaciones padece de una enfermedad de este tipo sin embargo en la República Dominicana no se tienen estadísticas al respecto “la estadística que no tenemos dentro de nuestro conocimiento poco a poco los médicos han ido generando un poconde conciencia sobre la clasificación y sobre poder tener locslizados a estos pacientes pero un dato con un número aún no se sabe de manera oficial, tampoco la cantidad de pacientes” expresó el doctor Jorge Ortiz.
Las enfermedades raras pueden ser difíciles de diagnosticar según explicó el experto, aunque cada una de ellas afecta a un número pequeño de personas, el impacto en los pacientes, sus familias y la sociedad es profundo, ya que muchas son graves, crónicas y progresivas.
Señaló que por la falta de información los pacientes pueden enfrentarse a una muerte prematura sin haber contar con opciones de tratamiento eficaces ya que sólo un 10% de esas enfermedades tienen un tratamiento determinado.
Según datos de la Organización Mundial de la Salud, son más de 400 millones de personas en el mundo, las afectadas por una enfermedad rara o huérfana . Aun así, solo hay tratamientos aprobados para cerca del 10% de las 8 mil enfermedades raras conocidas.
La gran mayoría de las enfermedades raras (aproximadamente 80%) tiene un origen genético explicó el doctor Ortiz, pero según detalló existen otras, aunque menos frecuentes, en las que la causa pueden ser enfermedades infecciosas, oncológicas o degenerativas, o bien, generarse durante la gestación.
Entre las principales características de las enfermedades raras que hacen difícil su diagnóstico se encuentran: defectos congénitos menores, portadores sanos, las personas afectadas han aprendido a vivir con sus problemas, poca educación del médico y sociedad sobre su existencia, inexistencia de ayudas diagnosticas de laboratorio accesibles y poco conocimiento médico de los exámenes y costo de laboratorios.
Estas enfermedades pueden ser agudas o crónicas, o bien, iniciar su sintomatología en el nacimiento o en el transcurso de la vida, apareciendo incluso en la edad adulta, pero alrededor del 75% inicia en la edad pediátrica. Tienen en común que produzcan discapacidad, afectando la calidad de vida y autonomía de quienes las padecen. Se estima que aproximadamente el 30% de los pacientes muere antes de cumplir cinco años.
El sufrimiento de los pacientes de enfermedades raras y de sus familias se agrava por la desesperación psicológica, la falta de esperanza terapéutica y la ausencia de ayuda práctica para la vida diaria.
AstraZeneca en el apoyo de enfermedades raras
En AstraZeneca se tiene como misión transformar la vida de pacientes afectados por enfermedades raras, a través del entendimiento de las necesidades únicas de quienes las padecen con el fin de desarrollar medicamentos innovadores, apoyar el acceso y abogar por la comunidad de enfermedades raras.
Cada día, los equipos que trabajan en la compañía desafían los límites de la ciencia para pensar diferente y crear soluciones de diagnóstico y tratamiento que ofrezcan mejores resultados para los pacientes y sus familias, al tiempo que se evoluciona en nuevas áreas donde hay grandes necesidades insatisfechas y en la oportunidad de ayudar a las personas a vivir sus vidas plenamente.
