Los Centros de Diagnóstico y Medicina Avanzada y de Conferencias Médicas y Telemedicina (CEDIMAT), en colaboración con la Universidad de Columbia han dado un paso crucial en la lucha contra la neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa (PKAN), una enfermedad que afecta a decenas de familias en el país, tras realizar un taller de capacitación especializada sobre consejería genética.
La PKAN es un trastorno neurodegenerativo que se caracteriza por una acumulación anormal de hierro en el cerebro y es causado por mutaciones en el gen PANK2, afectando principalmente a niños y adultos jóvenes, clasificado en formas clásicas y atípicas. Los niños con PKAN clásica desarrollan síntomas en los primeros diez años de vida y los de forma atípica después de los diez años y progresa más lentamente.
Estudios han determinado que en regiones del sur del país, como Cabral, Barahona y San Juan de la Maguana, así como en Santo Domingo y otras comunidades; se ha identificado una alta prevalencia de PKAN, con por lo menos 45 familias afectadas y 60 miembros diagnosticados hasta la fecha.
Capacitación y colaboración internacional
CEDIMAT organizó junto con el Departamento de Neurología de la Universidad de Columbia una capacitación de tres días bajo la dirección del profesor Richard P. Mayeux, jefe de Neurología del Hospital NewYork-Presbyterian; el doctor Rafael Lantigua de la Universidad de Columbia y el grupo PKAN de CEDIMAT, encabezado por el neurólogo Pedro Roa, el neurocirujano Diones Rivera y el neurorradiólogo y profesor Peter Stoeter. Esta fue impartida por la genetista Amanda K. Chan y la licenciada Dolly Reyes-Dumeyer, ambas de la Universidad de Columbia.
El objetivo principal fue capacitar en consejería genética a personal médico (1) y enfermeras (2) del Hospital Municipal de Cabral en Barahona y a psicólogos de CEDIMAT. Este asesoramiento genético servirá para entregar resultados de pruebas genéticas confirmando la presencia o no de la mutación de PKAN a los miembros de la familia con la enfermedad. El mismo servirá para que conozcan lo que estos resultados significan para el resto de la familia (hermanos, hijos, etc.) incluyendo, riesgos de tener hijos con la misma condición.
Este avance refuerza el compromiso de CEDIMAT conjuntamente con la Fundación Juan Manuel Taveras, de estar a la vanguardia en el tratamiento de enfermedades raras como PKAN, marcando una nueva era en la atención médica en la República Dominicana.
