“Desde el Fondo de las Naciones Unidas para la Infancia (UNICEF) congratulamos al Congreso Nacional por considerar a estudio la propuesta de Ley que ordena la realización del tamizaje neonatal en República Dominicana para la detección temprana de enfermedades metabólicas y congénitas en los niños y niñas”, indicó la doctora Rosa Elcarte, representante del organismo internacional en el país.
Es bien sabido la importancia que tiene un programa de tamizaje neonatal para detectar a tiempo enfermedades metabólicas debido a errores innatos del metabolismo, que si no se tratan con rapidez producen efectos irreversibles a largo plazo e incluso la muerte del niño.
“Con esta disposición podemos evitar la discapacidad causada por enfermedades congénitas e incluso la muerte, ya que con la detección temprana, el tratamiento adecuado y oportuno; estaríamos asegurando al niño una buena calidad de vida, un buen desarrollo integral y un mejor futuro”, agregó la doctora Elcarte.
El tamizaje neonatal es considerado por la Organización Mundial de la Salud (OMS) como uno de los mayores logros en programas de prevención de salud pública en el ámbito mundial, por su alta capacidad en identificar y tratar enfermedades a tiempo; evitando así que el niño sufra una discapacidad física y/o cognitiva permanente, alteraciones de su sistema inmune y endocrino, problemas cardíacos, al igual que padecimientos pulmonares o del hígado.
La prueba de laboratorio de tamizaje neonatal permite identificar una condición clínica cuando todavía no presenta síntomas, pudiéndose entonces mejorar el pronóstico del niño o niña garantizándoles un trayecto de vida saludable.
¿Cómo se realiza el tamizaje neonatal?
Primero, se debe conocer que el término Errores Innatos del Metabolismo (EIM) se utiliza para englobar aquellas enfermedades que son consecuencia de alteraciones bioquímicas de origen genético en la estructura o función de una proteína. Son trastornos individualmente muy poco frecuentes, pero colectivamente numerosos, ya que se han caracterizado más de 500 EIM distintos, pudiendo llegar a afectar a 1 de cada 500 recién nacidos.
Muchos EIM presentan en común la posibilidad de tratamiento dietético o de sustitución enzimática, y en caso de no tenerlo, la gran carga sanitaria que suponen por su elevada frecuencia global y las severas repercusiones a nivel del paciente, de la familia y de la sociedad en general.
El procedimiento para realizar el tamizaje neonatal es muy sencillo: una gota de sangre extraída del talón o cordón umbilical del recién nacido es suficiente para poder determinar al menos 9 enfermedades básicas como son el hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, orina con olor a jarabe de arce, fibrosis quística, hemoglobinopatías y deficiencia de glucosa 6p deshidrogenasa. Y según se vaya ampliando el programa con nuevas tecnologías se podrían identificar 29 enfermedades y 46 condiciones más.
“Este programa sanitario está establecido en 16 de los 20 países de América Latina, y en el mundo en un alto número de países de los cinco continentes, por lo que exhortamos a los señores congresistas a la aprobación de esta importante Ley; para que todos los niños y niñas, y las familias dominicanas, sin importar clase social, etnia o cualquier otra condición, puedan beneficiarse del mismo”, insistió la representante de UNICEF.
El país cuenta con equipos de profesionales que gozan de una larga trayectoria en el estudio y tratamiento de niños con enfermedades metabólicas. Estos especialistas manifiestan sentir pesar cuando los infantes que presentan estas condiciones llegan tarde a la consulta ya con problemas irreversibles, sabiendo que su situación pudo haberse prevenido, si tan solo el programa de Tamizaje Neonatal funcionara ampliamente en toda la sociedad dominicana.
“Tenemos la tecnología, profesionales comprometidos; la experiencia y las buenas prácticas de otras naciones que han comprendido hace mucho tiempo que el Tamizaje Neonatal marca una diferencia en la garantía del derecho a la salud de niños y niñas, es entonces por lo que no debemos permitir que siga la espera y que el diagnóstico tardío continúe prevaleciendo”, aseveró Elcarte.
